Trombofilija je sklonost organizma da stvara krvni ugrušak, odnosno tromb. Taj proces može da dovede do začepljenja krvnog suda i onemogući normalan protok krvi. Mnogi kod kojih je prisutna trombofilija nemaju nikakvih zdravstvenih problema, a za nastanak je potrebno da se udruže neki od faktora rizika. Deli su u dve velike grupe: urođena i stečena trombofilija.

Urođene trombofilije

Dijagnostikuju se ispitivanjem mutacija na genima (Faktor Protrombin II, MTHFR, PAI-1, Faktor V Leiden). Ako rezultat pokaže da je nešto od navedenog prisutno, nosioci mutacija mogu biti:

• Heterozigoti – Kada imaju samo jedan mutiran gen, od postojećih dva, kod ove grupe se mutacija slabije ispoljava.
• Homozigoti – Kada su oba gena mutirana, kod njih se mutacije jače ispoljavaju.

Stečene trombofilije

Najčešći uzrok je fosfolipidni sinfrom (prisustvo lupus antikoagulansa, anti-kardiolipinskih antitela, anti-beta-2 glikoproteinska antitela), zatim uvećano prisustvo homocisteina usled smanjenja vitamina B12, malignitet, autoimuna oboljenja…

Trombofilija u trudnoći

Pre svega treba napomenuti da postoji mogućnost da nosioci trombofilije imaju problema kod zatrudnjivanja. Iako se trombofilija  svrstava u bolest, već stanje, neophodno je redovno kontrolisanje ukoliko se ustanovi.Treba znati da se kod žena koje imaju urođenu trombofiliju Leiden V i Protrombin II smatraju ozbiljnim trombofilijama, koje su obavezno vođene terapijom u trudnoći. Neki hematolozi smatraju da se PAI-1 i MTHFR ne svrstavaju u trombofilna stanja.Što se stečenih trombofilija tiče uz odgovarajuću lekove protiv zgrušavanja krvi moguće je normalno izneti trudnoću do kraja.Ako se uvede terapija uglavnom se problem rešava uz Heparin male molekulske mase, a u retkim slučajevima potrebna je i primena acetilsalicilne kiseline i suplemenata sličnim Folnoj kiselini i kompleksa vitamina B. Neophodno je uzimati terapiju i posle trudnoće, najčešće još šest nedelja nakon porođaja.

Dijagnoza kod trombofilija

Dijagnoza se uspostavlja na osnovu podataka iz lične i porodične anamneze, laboratorijskih ispitivanja i kliničkih pregleda. Ukoliko postoji sumnja na još neku bolest treba je odmah ispitati, odnosno eliminisati. Što se tiče laboratorijskih testova koje treba odraditi u pitanju su: Testovi koagulacije (fibrinogen, protrombinsko vreme, a PTT), vitamin B12, Homocistein, Amtritrombin, Protein C i S.

Terapija kod trombofilije

Uvođenje terapije je neophodno kako ne bi došlo da daljih komplikacija. Uglavnom lekari prepisuju antikoagulativnu terapiju (sprečava stvaranje tromba i omogućava normalan protok krvi). Najčešće je to Fraksiparin (u raznim dozama), a u pojedinim situacijama acetilsalicilna kiselina, veoma često prepisuje se i primena oralnih antikoagulanta.